神戸アイセンター病院
網膜色素変性外来
について
網膜色素変性外来
（初診及び遺伝子診断）
- 神戸アイセンター病院にて行っています。
- 予約の方のみの診察ですので現在の主治医にご相談の上、医療機関を通じてご予約をお願いします。
- （ご参考）お持ちいただきたいもの
＊（ご参考）お持ちいただきたいもの
下記のものご準備いただけると診察時、参考になります。
- ゴールドマン視野検査結果（円が描かれている視野検査です） ※コピー可
※提出は可能な限りで結構です。無理をする必要はありません。 - 現在受診されている病院・医院からの紹介状
- これまでの視力検査の結果
※メモ書きでも結構です。長期にわたるデータがあると詳しくお話できます。 - ERG検査結果 ※コピー可
1.網膜変性疾患の遺伝子診断について
- 網膜変性は遺伝子の変化が原因と考えられており、現在まで多数の原因遺伝子が報告されています。遺伝子が原因ですが、子供に必ず遺伝するということではありませんし、
網膜色素変性 の半分近くの方は親族にまったく同じ病気の方がおられない孤発例です。 - 網膜変性の子供への伝わり方（遺伝形式）は様々あり、「常染色体優性遺伝」「常染色体劣性遺伝」「X連鎖劣性遺伝」などが考えられています。
- 常染色体優性遺伝では子どもに伝わる可能性が50％であるのに対し、常染色体劣性遺伝では血族結婚でない限り1％以下、X連鎖の遺伝では性別で発症の可能性が変わるなど、 遺伝形式によって幅があります。
家族歴（親族内の同じ病気の発症パターン）から遺伝形式を推定し、 遺伝の確率を考えることは可能ですが、家族歴がない患者さん（孤発例）の場合、遺伝形式は不明で、経験的に5から10％と言われています。遺伝子診断によって、孤発例でも優性か劣性か判明する場合があります。 - この外来の遺伝子診断では、現在までに報告されているどの遺伝子に変化があるのかを調べ、診断に役立てたり、原因遺伝子別の頻度や症状の差、遺伝子診断法の確立、さらには今後の治療の研究に役立てることを目指しています。
- ※具体的には普通の検査と同じ採血（約20 ml）です。
費用は研究費から出ますので負担はありません。
2.遺伝カウンセリング
-
網膜色素変性 外来受診時に希望される方、遺伝子診断される方は遺伝カウンセリングを同時に受けていただきます。 - 遺伝カウンセリングとは、遺伝や病気についての悩みを相談するところです。
専門のスタッフ（遺伝カウンセラー）が一緒にお話しさせていただきます。
3.遺伝子診断を受けられた方へ
- 遺伝子診断を受けられた方からのよくあるご質問は、こちらのページに記載していますので、ご参考になさってください
- 上記ページでも解決しなかった場合への問い合わせは遺伝子診断問い合わせフォームにて 承ります。
- 本研究における遺伝子解析は、匿名化の上、公益社団法人かずさDNA研究所に依頼して実施しております。
かずさDNA研究所はこれまで共同研究先として本研究に関与してきており、遺伝子解析において実績のある施設です。
解析結果は、個人が特定されない状態で日本網膜色素変性レジストリー（日本眼科学会）に登録する予定です。 - 2020年9月4日より、外部連携機関にシスメックス株式会社が追加されました。今後、追加解析をシスメックス株式会社で実施する可能性があります。 詳細はこちらをご覧ください。
- 上記につきまして、ご希望されない場合は、遺伝子診断問い合わせフォームにてご連絡ください。